Die Pränatal-Diagnostik umfasst alle Untersuchungen des ungeborenen Kindes im Mutterleib (pränatal = vor der Geburt).
Sie wird allen schwangeren Frauen mit Risiken angeboten. Risiken können die Einnahme bestimmter Medikamente in der Schwangerschaft, ein erhöhtes mütterliches Alter, gehäufte familiäre Erkrankungen, bestimmte Infektionen in der Schwangerschaft, vorbestehende mütterliche Erkrankungen oder auch Mehrlingsschwangerschaft sein.