Unter diesem Begriff werden alle Verfahren zusammengefasst, deren Ziel es ist, vorgeburtlich den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes zu überprüfen und Auffälligkeiten festzustellen. Grundsätzlich kann man zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren unterscheiden.

Allen nicht invasiven Verfahren ist gemeinsam, dass dabei kein Eingriff in die bestehende Schwangerschaft erfolgt und somit keine kindliche Gefährdung durch die Untersuchung hervorgerufen werden kann. Dazu gehören alle Ultraschalluntersuchungen und mütterlichen Bluttests im Rahmen des Erst-, Zweit- und Dritt-Trimester-Screenings bzw. der Feindiagnostik.

Bei den invasiven Verfahren erfolgt stets ein körperlicher Eingriff in die bestehende Schwangerschaft, meist über die Bauchdecke der Schwangeren. Diese pränatalen Untersuchungen sind daher risikoreicher als nicht invasive Verfahren. Hierunter fallen alle diagnostischen Punktionen wie z.B. die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder die Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion). Häufig ist die Gewinnung von kindlichem Material, um eine genetische Diagnostik einzuleiten, das Ziel dieser Maßnahmen.

Eine ausführliche Schwangerschaftsberatung ist Bestandteil jeder Pränataldiagnostik. Im Rahmen eines Beratungsgespräches wird über die Art der Untersuchungen, die bestehenden Risiken, mögliche Befunde und die daraus resultierenden Konsequenzen aufgeklärt.